Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser “irreversibles”.

Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla y el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras, que pretende poner así al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos.

Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves.

Las primeras señales son sutiles, como un rechazo de la alimentación en el bebé, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído.

Y si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral, a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte. De ahí la importancia de detectarlas pronto.

Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance sólo de algunos centros con profesionales altamente especializados, de los que no hay muchos. Con esta nueva prueba, denominada MetaTest, la respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de un “súper experto”.

Si además se consigue que los médicos sospechen pronto que detrás de los síntomas de un niño puede estar una enfermedad metabólica, se puede llegar a diagnosticar su dolencia “siete, diez, quince, veinte, o un mes antes de lo que se está detectando ahora”, lo que supone detectar la enfermedad en una “fase muy precoz” y tener un tratamiento y un pronóstico radicalmente diferente, concluye González-Lamuño.

Fuente: agencia EFE